Врачи обсудили перспективы внедрения системы расширенного скрининга новорождённых

Дата для проведения пресс-конференции «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» была выбрана не случайно. 28 июня отмечается День информирования о скрининге новорожденных.

В данном мероприятии приняли участие высококвалифицированные врачи, научные деятели, а также эксперты из разных областей.

По данным мировой статистики, в нашей стране от патологий, связанных с нарушениями иммунной системы, страдают около 21 тыс. детей. При этом в официальных реестрах указано гораздо меньшее число таких пациентов. Это свидетельствует о том, что большая группа людей, страдающих от иммунодефицитов, живет, не догадываясь о своем диагнозе и не принимая лечения.

С целью решения этой проблемы с 2023 года в России внедряется специальная программа расширенного неонатального скрининга, которая позволит увеличить количество тестируемых нозологий с 5 до 36.

В группе первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) более четырехсот заболеваний, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы. Чаще всего такие патологии клинически проявляют себя инфекциями, иногда аутоиммунными заболеваниями, а в некоторых случаях злокачественными новообразованиями.

Ребенку с тяжелой формой ПИДС грозит летальный исход в первые 2 года жизни. А менее тяжелые формы вызывают в организме необратимые изменения, значительно снижающие качество жизни человека и приводящие к инвалидизации.

Александр Румянцев, академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, рассказал, почему создание неонатального скрининга просто необходимо. Академик подчеркнул, что благодаря скринингу первичных иммунодефицитов будет возможно выявлять предрасположенность к аутоиммунным, инфекционным и онкологическим заболеваниям, которые могут на протяжении всей жизни сопровождать человека.

В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени.

Член-корреспондент РАН, вице-президент компании “ГЕНЕРИУМ” Дмитрий Кудлай отметил, что общество сейчас дает научным и креативным структурам вполне однозначные и практические запросы. Также он подчеркнул, что в сфере иммунобиотехнологии сейчас большое количество прорывов. Задача нашей науки их правильно использовать.

Кудлай заявил, что определяющим фактором при создании диагностической платформы “ИММУНО-БИТ” было создание количественной тест-системы. Она позволяет определять не только тяжелые иммунодефициты, но и слабые отклонения от нормы. Таким образом, можно эффективно отслеживать динамику изменений, в том числе при оценке эффективности терапии.

Членкор РАН заметил, что, в рамках поручения главы государства, ученые работают над созданием технологического суверенитета Российской Федерации. При этом речь не идет о полном разрыве с западной наукой. Здесь имеется определенное сотрудничество, но одновременно выводятся на более высокий уровень собственные компетенции.

Преимуществами России в этом плане является то, что предлагаются решения, которые являются инновационными и высококонкурентными. Так, в разработке тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов таким решением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования.

Пилотный проект неонатального скрининга ПИДС состоялся в городе Екатеринбурге. Детский иммунолог Минздрава Свердловской области Ирина Тузанкина отметила, что количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга позволит выявлять дефекты иммунной системы до начала их клинических проявлений и своевременно начинать лечение.

"Сегодня ситуация такова, что младенцев выписывают рано, и существует вероятность, что все может случиться уже дома, именно поэтому неонатальный скрининг имеет максимально важное значение", – пояснила завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова. Она также отметила, что есть ряд характерных признаков, сигнализирующих о риске первичного иммунодефицита. Это так называемые "12 признаков ПИДС". Среди них - частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и другие. По словам Захаровой, эту информацию необходимо сделать общедоступной. Например, ее можно размещать в поликлиниках, чтобы родители читали и узнавали об этом.

Еще один важный этап - маршрутизация пациентов и пристальное наблюдение за их состоянием и динамикой. Своевременное выделение в группы высокого риска в неонатальный период носит очень значимый прогностический характер. Дальнейшая дифференциальная диагностика детей с такими нарушениями, при наблюдении в поликлинике в том числе, даст возможность более эффективно наблюдать их в динамике на протяжении длительного времени. У некоторых детей отклонения от нормы могут носить лишь временный характер в силу каких-то причин, у других же опасные показатели могут сигнализировать о необходимости безотлагательного лечения.

Новые возможности неонатального скрининга помогут не увеличить количество выявленных случаев иммунодефицита, а диагностировать их гораздо раньше. Ведь сейчас зачастую это происходит слишком поздно. Часто помочь в таких случаях бывает уже трудно. Поэтому ранняя диагностика и дальнейшая эффективная тактика лечения под пристальным наблюдением имеют важное значение, так как они дадут ощутимый результат.