В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний
Республиканский медико-генетический центр присоединился к масштабному федеральному проекту, направленному на снижение смертности и инвалидизации детей.
С 1 января в рамках федеральной программы в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе заработала программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания.
Перечень диагностируемых здесь патологий расширился с 5 до 36. Теперь в него входят такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные имунно-дефицитные состояния.
Важно, что лаборатория в Уфе является межрегиональным центром. Кроме Башкирии сюда также поступают пробы из 6 субъектов ПФО: республики Марий Эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской, Оренбургской областей и Пермского края.
Все результаты направляются в вертикально интергрированную медицинскую информационную систему «Акушерство, гинекология и неонатология».
С начала 2023 года сюда поступило порядка 7,5 тысяч проб в рамках расширенного неонатального скрининга. На данный момент обследовано 7 тысяч. Отклонения выявлены у менее одного процента.
«В первую очередь, скрининг проводится для того, чтобы исключить вероятность преждевременной смерти ребенка из-за различных осложнений, вызванных наследственным заболеванием. Современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка при ранней диагностики», - отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.
Фото автора.
Автор:Альбина ЗУБАРЕВА
Последние новости
Тайны древнего города: археологи раскрывают новые факты
Исследования в этом районе продолжают удивлять ученых
Налоговые обязательства самозанятых граждан: что нужно знать
Обзор особенностей налогообложения для самозанятых в России.
МВД России представило QR-коды для борьбы с экстремизмом
Новые меры по предотвращению экстремистской деятельности в стране.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований