28.02.2023

28 февраля – Международный День редких заболеваний

❗В мире насчитывается более 8 тыс.

28 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний

❗В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90 процентов из них — это наследственные или врожденные болезни. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет.

❗Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но не сильно влияет на качество жизни.

❗Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней, то есть большинство из них не лечится.

❗В России насчитывается около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями. Неонатальный скрининг сейчас проводится на пять заболеваний. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

❗В случае подозрений на орфанное заболевание пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, прислав в лабораторию Медико-генетического научного центра образец генетического материала.

❗В области диагностики Россия ничем не отличается от западных стран. В нашей стране используется тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится в Медико-генетическом научном центре им.академика Н.П.Бочкова.

Из интервью главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергея Куцева.

#детскаяполиклиника4уфа #ДП4Уфа #detpol4_ufa #редкиеболезни

Источник

Предложить новость